基因替代：如用正常基因替代突变的BRCA1基因以治疗乳腺癌。

基因编辑：CRISPR-Cas9技术可精准修改DNA序列，已应用于肺癌、镰状细胞病等治疗。

2. 细胞治疗：重塑人体免疫系统

细胞治疗以改造或增强人体细胞功能为核心，典型代表是CAR-T疗法：通过基因工程让T细胞表达特异性抗原受体，精准杀伤癌细胞。

免疫基因治疗：通过增强免疫细胞对癌细胞的识别能力，如CAR-T疗法中的基因修饰T细胞。

近年来，新一代技术如Estrella公司的ARTEMIS®平台，通过内源性调控机制降低细胞因子风暴风险，显著提升安全性。

1. 基因治疗：从罕见病到常见病

遗传性耳聋：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院研发的RRG-003药物，通过腺相关病毒（AAV）载体修复OTOF基因缺陷，全球首例接受治疗的患儿已恢复日常对话能力，标志着耳聋根治迈出关键一步。

朊病毒病：Ionis制药的ION-717反义寡核苷酸药物，通过抑制朊病毒蛋白产生，目前已在全球16个中心开展1/2期试验，有望延缓神经退行进程。

眼科疾病：基因药物Luxturna通过视网膜注射恢复视力，43%的患者治疗后视力显著改善。

2. 细胞治疗：癌症治疗的颠覆性突破

CAR-T疗法升级：Estrella的EB103疗法针对CD19阳性血液肿瘤，在临床试验中实现“零严重毒副作用”，并首次覆盖中枢神经系统淋巴瘤患者，显著拓宽适应症范围。

通用型细胞疗法：深研生物等企业开发的EuLV慢病毒生产系统，推动CAR-T制备自动化，降低成本并提高可及性。

实体瘤挑战：清辉联诺的γδT细胞疗法、艺妙神州的InstanCART®平台，均在实体瘤治疗中取得进展，突破传统血液瘤局限。

1. 技术迭代：更精准、更安全

碱基编辑技术：BeamTherapeutics的BEAM-101通过单碱基修改治疗镰状细胞病，避免传统基因编辑的DNA断裂风险。

iPSC（诱导多能干细胞）：分化的神经元、胰岛细胞等已用于帕金森病、糖尿病治疗，推动再生医学与基因治疗的融合。

2. 可及性提升：从“天价”到普惠

政策支持：海南博鳌乐城先行区率先开放细胞与基因治疗技术转化，鼓励中外合作加速产品落地。

成本优化：自动化生产设备（如CAR-T封闭式制备系统）及规模化工艺，有望将治疗费用降低50%以上。

3. 临床转化挑战

安全性监管：FDA对CAR-T疗法的“黑框警告”提示需终身监测继发性肿瘤风险，推动行业更严格评估基因编辑脱靶效应。

适应症拓展：从血液瘤向实体瘤、自身免疫疾病（如红斑狼疮）延伸，需解决肿瘤微环境抑制、靶点特异性等难题。

基因与细胞治疗正以惊人的速度改写医学史，但其全面普及仍需跨越技术、成本与监管的多重门槛。随着全球临床试验的推进（如我国2025年重点关注的11项试验），以及产学研合作的深化，这些“黑科技”有望在未来5-10年内惠及更多患者。作为医疗工作者，我们既要拥抱创新，也需理性评估风险，共同推动医学向更安全、更精准的方向迈进。