“心路漫长，大道至简” --记一位血友病患者十六年的先心病治疗历程

2008年曾经有过一场突如其来的天灾降临到中国四川，汶川大地震成为中国人民新世纪以来所经历最惨痛的记忆。也是那年榆林的闫女士也遭遇她人生的至暗时刻，因为她和两个孩子被发现患有遗传性血友病，其中一个孩子还合并有严重的先天性心脏病。此后的十六年时间里，全家人原有生活轨迹被疾病改变，孩子随时随地出血的危险和必须要手术的先心病成为这个家庭难以摆脱的心障。

故事最初是闫女士注意到两个孩子幼儿时期容易出现皮肤淤青现象，成长过程中还有加重的趋势，于是去了当地医院检查后发现凝血异常。难以详细的她和丈夫再去了省内甚至国内最顶级专业的医院检查后，最终确定两个儿子都是A型血友病患者，她自己则是给两个男孩遗传病变的携带者。对于A型血友病患者定期检测凝血因子VIII浓度和注射重组因子VIII成为唯一的治疗选择。雪上加霜的是在治疗血友病期间，另一项更严重的疾病也被发现确诊，两个孩子中的弟弟患有复杂的先天性心脏病，在彼时的医疗技术背景下是需要停止心跳在体外循环支持下打开心脏进行外科矫治。可让全家人失望的是，当他们去各种级别的心脏外科求医时，出于对血友病出血风险的考虑，所有的医院无一例外建议外科风险高暂时保守观察的方案。此后十余年内，随着凝血因子VIII替代治疗血友病在不断的进展，除了间断注射凝血因子积极控制血友病的发展，所有人也都密切关注相关医疗资讯，等待一个恰当的时机，选择一家可靠的医疗机构给孩子完成先天性心脏病的手术成为全家最殷切的期望。

当时间来到2024年，昔日的小男孩已经成年进入大学，偶然一次血友病群友推荐下，专程来到交大二附院骨科进行关节检查，接诊的张廷医生很快排除了血友病对关节的损害，并在了解到心脏病史后将他推荐到心血管外科。擅长先心病治疗的相里伟医生得知患者特殊的情况后，亲自联系金鑫医生为其做了详尽的心脏超声检查，准确评估患者的当前病情。除了已经确诊并需要终身治疗的A型血友病外，在心血管系统存在着比较复杂的先天性复合畸形，包括室间隔缺损，动脉导管未闭，永存左上腔静脉。由于心脏畸形长期未能纠正，心脏结构和功能都有了一定的损害，心脏扩大继发三尖瓣反流，最不利的因素是中度肺动脉高压已经开始出现，这也意味着必须要限期实施手术。但在患者层面，由于长期就医被拒绝的心理阴影，患者对于手术治疗有着强烈恐惧和拒绝的心态。心外科裴斐主任了解到这个极具挑战性的病例后，组织科室讨论研究手术的可行性，提出专业的医疗建议：1.鉴于肺动脉中度高压，手术矫治心脏先天畸形宜尽早进行 2.分期杂交的手术方案。在该例复合型先心病的多种畸形中，动脉导管未闭对肺动脉压增加影响最大，一期通过微创介入封堵优先处理；由于影像学检查提示室间隔缺损累及三尖瓣，二期外科手术根治室间隔缺损及纠正三尖瓣反流。这样的手术方案可以降低出血风险和简化每次手术操作过程，减少手术创伤保证安全同时也可随访观察已经扩大心脏结构恢复的情况。3.邀请相关专业的临床药师共同参与患者的出凝血功能管理，确保围手术期凝血因子VIII的活性和浓度稳定正常。在之后的两个月时间，通过多次沟通和解释，手术方案得到患者及家属特别是闫女士的认同，最终决定来心外科进行手术治疗。

第一次经皮动脉导管未闭封堵手术完成很顺利，在抗凝临床药师季美汐的协助下，手术期间患者凝血功能控制良好，局麻下不到一小时的封堵手术出血仅10ml，术后第二天即出院。在一期手术后闫女士和孩子定期来院复诊，检查结果甚至比预期的更令人满意。中度肺动脉高压逆转下降为轻度，心脏形态较前缩小，三尖瓣反流也明显减少。良好的术后改变给了医患双方极大的信心，在一期术后半年患者再次入住心血管外科，按照计划再次手术矫正其余心脏畸形。考虑到二期术前心脏恢复情况超出预期，再次全面评估患者心脏病变后，相里伟医生提出改变原计划外科手术方式而先尝试用介入封堵治疗室间隔缺损的方案。尽管介入治疗有明显的微创优势，但根据术前影像学检查评估，室间隔缺损同三尖瓣关系密切，可能封堵会影响三尖瓣功能导致手术失败，仍然需要再次外科手术，会增加医疗费用和损伤风险。令人欣慰的是，当谈及介入手术的顾虑时，患者和家属毫不迟疑的选择了信任。如同术前所预料，二期手术中遇到技术和耐心的极大挑战，心室内的假腱索导致输送轨道建立困难，右心室对于刺激极其敏感，室性心律发作频繁多次不得不暂时中断操作，周边组织结构复杂导致封堵器大小的艰难选择等，当诸多障碍被一一克服，当封堵器完全释放后，术中超声证实室间隔水平异常分流完全消失，临近瓣膜的功能不受影响，心脏搏动保持正常节律，介入封堵手术获得成功，身着数十斤铅衣的相里伟和张忆雯两位医生的努力得到了最好的结果。当好消息在第一时间传到手术室外焦急等待的家属时，闫女士难以抑制自己复杂的心情，热泪盈眶无语成咽。术后的事情简单有序，第二天正常恢复日常活动，复查各项检查和凝血指标都正常，三天留院观察后，历时六个月的两次心脏手术治疗达到了安全、极简和经济的完美结局。

       出院之际闫女士的再度表达真诚谢意：“十六年来，由于血友病的基因遗传，我时常自责，对孩子们的愧疚难以言表，而因为血友病导致孩子的先天心脏病迟迟不能治疗变成困扰我精神的沉重枷锁，如今感谢相里伟医生和各位二附院医疗工作者，不仅仅治愈了孩子的心脏病，更是解开了我的心结，完成我的心理救赎”。一席肺腑之言令在场医护人员共情不已也倍感欣慰。

     《道德经》内有一句名言“天之道，损有余而补不足”， 这曾经是先贤古人对万物和谐的美好设想，影响人类健康的大多数卫生问题，不再寄希望于天道而是通过医疗科技的不断进步和医疗人员的不懈研究去达到。一个多世纪前曾经使欧洲诸多王室都束手无策的血友病在今天有了可以控制的药物，最新的国产化长效凝血因子VIII也即将上市，进一步方便血友病患者的长期应用。许多先天性心脏病不再需要外科手术而通过简捷有效的导管技术也能够治愈。在我国A型血友病的人口比例大约为0.2/‰，室间隔缺损和动脉导管未闭的发病率分别3‰和0.5‰，同时合并这三种病变的病例极其罕见，交大二附院心外科此次尝试介入封堵技术，最大程度降低出血风险的前提下成功治愈复杂心内畸形，国内尚未见类似报道，今后能够为其它相类似情况的患者和医疗人员提供有益的参考经验。