关注罕见病、点亮生命之光——神经内科开展罕见病关爱活动

西安交通大学第二附属医院神经内科，作为国家级和省级的临床重点专科，始终站在神经系统疾病诊疗与研究的前沿。在第十七届“国际罕见病日”到来之际，科室积极参与院方组织的多学科义诊和开展线上脊髓性肌萎缩症（SMA）药物治疗及康复锻炼科普患教，以实际行动提升罕见病的诊疗水平并普及相关知识。

在2月28日上午的多学科义诊活动中，张茹副主任医师凭借丰富的专业知识和临床经验，为罕见病患者提供了个性化的诊疗建议和治疗方案。同时，她还进行了科普讲座，帮助患者和家属更好地了解罕见病。

2月28日晚上，卜宁副主任医师和杜赟主治医师也利用业余时间，为脊髓性肌萎缩症（SMA）患者进行了线上科普教育，详细讲解了康复训练、呼吸护理等方面的知识，并与患者及家属进行了互动答疑。同日，在我院公众号推出《脊髓性肌萎缩症患者的药物治疗》科普文章。

此次活动得到了广大患者和市民的高度评价，他们纷纷表示感受到了医务工作者的关爱和专业。未来，我们将继续深耕于神经系统疾病的诊疗与研究，为患者提供更加专业、全面的医疗服务。同时，我们也将积极参与类似活动，推动罕见病诊疗技术的不断进步，为更多“罕见”被看见而努力。

我院神经内科于2022年2月26日加入中国罕见病联盟MSNMObase，为全国最早加入罕见病联盟成员单位，为中国罕见病联盟重症肌无力标准化诊疗项目暨陕西省重症肌无力专科联盟成员单位。参与上海华山医院脊髓性肌萎缩症（SMA）回顾性及前瞻性多中心队列研究。卜宁副主任医师任陕西省中西医结合学会罕见病专委会副主任委员。杜赟主治医师、李燕玲主治医师、李雯娴、巩雨、江毓、袁思医师任陕西省中西医结合学会罕见病专委会委员及青年委员。通过中国罕见病联盟upwards公益项目，为近百名患者提供免费基因检测。先后诊断常染色体隐性高IgE复发性感染综合征2型、SOD1基因杂合突变肌萎缩侧索硬化I型家系、TRPS1基因突变所致毛发-鼻-短指（趾）综合征等数十例。成立中枢神经系统脱髓鞘MDT多学科团队。开设中枢神经脱髓鞘罕见病门诊，长程规范化管理多发性硬化、视神经脊髓炎、重症肌无力、自身免疫性脑炎、渐冻人、脊髓性肌萎缩症等罕见病患者。团队成员常年致力于罕见病患者救治，为罕见病患者提供优质专业的医疗服务。