【国家区域医疗中心建设】新疆医院成功诊断首例罕见病

近日，西安交通大学第二附属医院新疆医院驻疆专家李维、胡春婷通力协作，确诊一例疑难罕见病-运动神经元病患者。

患者为一名老年男性，2022年10月出现胸闷气短，12月感染新冠后逐渐出现消瘦，至今体重减轻约20Kg，胸闷、气短也逐渐加重，活动耐力明显下降，辗转多家医院，诊断为“冠心病、慢性阻塞性肺病”，经对症治疗效果不佳，症状逐渐加重。今年5月，患者慕名到西安交通大学第二附属医院新疆医院就医，收住呼吸与危重症医学科，驻疆专家李维根据病史、症状、体征和相关检查，考虑肺功能为中度限制性通气功能障碍，支气管舒张试验阴性，不支持慢性阻塞性肺病的诊断；肺动脉血管成像阴性，排除肺栓塞；心肌酶系列、心电图及心脏彩超未发现冠心病控制不佳的证据，结合患者右手掌大鱼际肌不明原因萎缩半年，临床可见呼吸费力明显，考虑神经系统疾病，请神经内科驻疆专家胡春婷会诊，因患者存在呼吸肌无力，合并有大鱼际肌萎缩，无感觉障碍，运动神经元病不能排除，进一步完善四肢肌电图+体感诱发电位+重复电刺激，排除慢性格林巴利综合征、重症肌无力等疾病，最终确诊运动神经元病，提出诊疗意见，患者得以接受目标性治疗。

运动神经元病，是神经内科罕见病，患病率约为2.7/10万—7.4/10万，其中以肌萎缩侧索硬化（ALS，又称渐冻症）最为常见。ALS表现为肌无力、肌萎缩、肌束颤动和锥体束征，约30%的患者可表现为吞咽困难、构音障碍、呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤。肌电图有很高的诊断价值，神经肌肉电生理改变主要表现为广泛的神经源性损害。ALS的神经源性损害通常累及3个以上的区域(脑神经、颈、胸、腰骶神经支配区)。舌肌、胸锁乳突肌和膈肌也可表现为神经源性损害，后者因为在颈椎病中较少受累因而可对两者进行鉴别。

此例罕见病例的确诊，彰显国家呼吸区域医疗中心新疆医院在疑难罕见病诊疗方面的技术优势。