近日，我院儿科神经专科团队成功救治一名来自孟加拉国的罕见病患儿，确诊为GCH1基因突变所致的多巴反应性肌张力障碍，经规范个体化治疗后，患儿临床症状得到显著改善。

患儿因“行走不稳2年”辗转多国求医未能明确病因，后经骨科刘瑞宇老师引荐，最终慕名来到我院。入院后，儿科杨琳主任对此病例高度重视，指示李丹副主任牵头负责整体诊疗工作及把控诊疗方向，王雪莹主治医师、郭英英主治医师及王萌医师进行详细病史询问及仔细查体，发现患儿行走不稳，跑步时姿势明显异常，双下肢肌张力高，同时发现其妹妹亦存在相似行走异常表现。结合患儿慢性起病、症状进行性加重及阳性家族史，团队高度怀疑遗传性神经系统疾病，建议完善基因检测，最终明确诊断为罕见的多巴反应性肌张力障碍。明确病因后，团队为患儿制定了口服左旋多巴的个体化治疗方案，并进行定期随访。患儿用药后，行走不稳的症状迅速缓解，运动功能明显恢复，顺利回归正常活动，家属发来微信感谢。

多巴反应性肌张力障碍是罕见的可治疗性神经遗传病，早期诊断与干预对预后至关重要。此次外籍患儿的成功诊治，体现了我院儿科神经专科在儿童罕见遗传病领域的精准诊疗实力，科室将持续深耕儿童神经疑难病、罕见病诊疗，为更多海内外患儿守护健康。