近日，肿瘤科完成家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)全结肠切除术一例。患者李某，男性，33岁，以反复脓血便3年收住入院。肠镜下可见，全结肠至肛门1cm可见密布大小不等息肉。经肿瘤科全科讨论后，FAP癌变率高，行全结肠切除术。术中可及肿物遍及结肠，从回盲部至肛门口，与术前判断一致，遂行全结肠切除术，作永久性回肠造瘘。

FAP的特点是结肠形成100个以上的腺瘤性息肉，婴幼儿期并无息肉．发病年龄为青年时期，95%的FAP在35岁时发病。癌变的倾向性很大，如果不加治疗，几乎100%都发展成结肠癌，在45岁时，发展成结肠癌的几率是87%。如直肠病变轻微，可作全结肠切除及末端回肠直肠吻合术；直肠内腺瘤则经直肠镜行电灼切除或灼毁。为防止残留直肠内腺瘤以后发生癌变，故需终身随诊。患者全结肠，连同直肠的病变严重，为防止癌变，应同时切除直肠，作永久性回肠末端造口术。术后解剖标本也证实息肉从结肠回盲部开始遍布整个结肠、直肠粘膜，直至肛门口部位。

研究表明，FAP为常染色体显性遗传性疾病，与5号染色体长臂上APC基因的缺失与突变有关。约70%的FAP患者都被证实有家族史。FAP主要依靠临床诊断，发现患者有超过100个结肠腺瘤性息肉，即可认为是FAP。如果通过血液检测证实APC基因突变，则其他存在APC突变的家庭成员也可能患有FAP。

据文献记载，本病较罕见，手术完成顺利，患者术后恢复良好。对患者进行相关教育，嘱其一级亲属来院行相关检查。

文：刘棣 代志军

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