郭龙教授受邀参加皮肤病院皮肤罕见遗传病建设交流会

2024年4月1日，皮肤病院邀请在罕见遗传病方面做出突出成绩的郭龙教授来科室，就罕见遗传病平台建设及学科发展进行深入学术交流！

会议开始，郭卉副院长对郭龙教授的到来表示欢迎！同时，对我院疑难罕见病的平台建设表示重视。罕见遗传皮肤病是皮肤科重要临床发展特色，有者丰富的患者资源和区域影响力，前期肖生祥教授担任中华医学会皮肤病分会遗传学组组长，目前耿松梅主任担任中国医师协会皮肤分会罕见遗传学组组长以及中国罕见病联盟皮肤罕见病分会副主委。

在座谈会中，郭龙教授为我们带来“罕见病研究体系的构筑：从四个故事说起”的专题交流，从遗传罕见病的基础到进一步的深入研究及机制发掘，为我们展示了“如梦如幻”的遗传罕见病探究历程。会上，郭龙教授也与我科到场的疑难罕见病团队以及科室青年骨干成员李晓莉教授、王晓鹏教授、冯程博士、刘彦婷博士、彭斌博士、王曌博士、朱龙飞医生、杜雪珊医生以及十余名研究生进行深入且热烈的专业交流！

罕见病研究需要多科学的交流合作，本次交流将有助于未来更进一步提升皮肤疑难罕见病平台建设！

郭龙教授，入选西安交大“青年拔尖人才支持计划”A类以及陕西省高层次人才引进计划，并长期从事罕见病遗传学病因及发病机制的研究。以第1/末位通讯作者报道5个新的致病基因，定义并命名5个新的人类遗传病。以第1/末位通讯作者在Am J Hum Genet、Nat Commun、J Bone Miner Res等期刊发表论文19篇；以其他作者在Nature，Nat Genet等期刊发表论文20篇。

皮肤病院为中华医学会皮肤科分会遗传学组及中国医师协会皮肤科分会罕见遗传性皮肤病学组组长单位。罕见疑难病团队在罕见病相关国科金获资助10项、省部级基金4项。首报多种皮肤遗传病新的基因突变，及皮肤僵硬综合征、持久性色素异常性红斑和皮肤松垂等多例罕见遗传病例。在国际有影响力学术期刊发表文章60余篇，参与化脓性汗腺炎、脓疱性银屑病等皮肤罕见病国际多中心研究。专病团队致力于罕见遗传性皮肤病诊断，减少疾病误诊，缩短确诊时间，并探索罕见病的诊疗路径！