近日，洛阳市中心医院神经内科四门诊来了位头痛的中年男性患者，递了张CT片子，看完片子放下的同时，患者也抬起了头，不同寻常的外貌一下子引起了大夫的注意。奇特的耳朵，球形的鼻子，接CT片的袖珍小手……摘了帽子后没有头发，走起路来“O”型腿很明显。因反复头痛，患者及陪同的家属想住院好好查查。

患者曾乳腺疼痛，在甲乳科门诊诊断为乳腺增生，既往曾有主动脉夹层合并主动脉根部瘤样扩张及主动脉瓣重度关闭不全病史，在洛阳市中心医院行心脏瓣膜置换术。术后出现反复出现头痛。入院后查体发现不仅手指短，脚趾也很短，陪同来的姐妹们均正常，有位叔叔也是手指短小。病区提请了神经内科每周一的疑难病例讨论，西交大二附院常驻洛阳市中心医院神经内科帮扶共建的卜宁主任一起进行讨论。

根据病史及体征，大家一致考虑为遗传性罕见病。疑似为毛发-鼻-指/趾综合征，但要确诊，需做基因检查，可是患者经济困难，难以负担检测费用。为减轻患者负担，我院驻洛阳专家卜宁教授为其申请了全国罕见病联盟upwards项目的免费全外显子基因检测及家系验证，20余天后基因检测结果回报患者系TRPS1基因异常，确定该患者罹患的是毛发-鼻-指/趾综合征。

该疾病是一种以特征性颅面外观和骨骼发育异常为主要临床特征的罕见疾病。其具有独特的面部特征、外胚层特征和骨骼的异常。患病率估计为0.2-1人/每10万人。其三个主要特征为：稀疏的头发、球状的鼻尖、短指(趾)。

该患者具备上述典型的临床特征，后续有基因检测明确了诊断。这十万分之一的遇见让患者悬而未决的一系列临床问题均有了答案。

神经内科卜宁副主任医师，作为我院派出洛阳市中心医院神经内科常驻专家，充分发挥神经系统疑难罕见病的专业特长，每周一参与洛阳市中心医院神经内科四个病区住院患者的疑难病例讨论，每周四坐诊神经疑难疾病门诊，来洛阳2个月时间先后诊治多发性硬化，进行性肌营养不良、免疫介导的坏死性肌病、难治性重症肌无力、痉挛性截瘫等多例疑难罕见病患者，解决当地群众的看病难问题，惠及豫西人民。